famiglia senza impronte digitali, mutazione genetica, adermatoglifia
La famiglia Sarker, originaria di un villaggio nel distretto di Rajshahi in Bangladesh, si tramanda una mutazione genetica da almeno quattro generazioni: l’assenza di impronte digitali. Oggi le impronte digitali sono uno dei più importanti sistemi di riconoscimento biometrico. Apu Sarker, l’ultimogenito della famiglia, racconta in un’intervista alla BBC la sua esperienza fino alla diagnosi dell’anomalia genetica che li accompagna da generazioni: l’adermatoglifia.
Le impronte digitali sono quelle tracce lasciate dai dermatoglifi, l’insieme di creste e solchi presenti sull’epitelio delle dita umane di mani e piedi. L’affidabilità delle impronte digitali nell’identificazione univoca di un individuo si basa su tre principi fondamentali:
Un’impronta è formata da un insieme di linee chiamate ridge lines o creste. Queste decorrono per lo più in modo parallelo finché non si intersecano, formando il disegno caratteristico di ciascuno di noi: il ridge pattern. L’andamento delle ridge lines viene descritto in modo efficace dall’immagine direzionale, una particolare matrice i cui elementi indicano l’inclinazione della retta tangente alla linea. L’insieme delle linee si evolve a formare zone diverse chiamate singolarità, riconducibili a quattro figure fondamentali: adelta o arco “arch”, monodelta con cappio a destra “loop right”, a sinistra “loop left”, bidelta o figura chiusa, composta o vortice “whorl”. Tutte le caratteristiche elencate finora sono molto importanti per discriminare le impronte digitali le une dalle altre, soprattutto nei sistemi di confronto automatico.
Nel 2008 il Bangladesh introduce la carta d’identità nazionale con obbligo di riconoscimento tramite l’impronta digitale. Per la prima volta il padre di Apu, Amal Sarker, si confrontò con quello che non era mai risultato un problema fino ad allora. Di conseguenza, Amal non ottenne alcun certificato. La stessa situazione si ripete nel 2010, quando al superamento dell’esame di guida non gli viene rilasciata la patente. La famiglia è costretta a vivere tutt’ora una realtà fatta di continue giustificazioni per una condizione patologica ereditaria senza via d’uscita.
La malattia che ha colpito diverse generazioni Sarker è stata scoperta nel 2007 dal dermatologo svizzero Peter Itin e va sotto il nome di adermatoglifia. Si tratta di una mutazione genetica che causa l’assenza delle impronte digitali, secchezza della pelle e un numero ridotto di ghiandole sudoripare in mani e piedi.
Il primo caso di adermatoglifia venne ufficialmente riconosciuto nel 2007, quando le autorità americane non riuscirono a rilevare le impronte digitali di una donna impedendole l’ingresso negli Stati Uniti. Fu il dermatologo svizzero Peter Itin ad analizzare l’insolita condizione e a constatare l’assenza di impronte digitali nella ragazza e in altri 8 membri della sua famiglia. Dall’analisi del genoma emerse che la causa del disagio dei polpastrelli completamente lisci è una mutazione del gene SMARCAD1. Nel sito di giunzione di un esone del gene è stata rilevata una mutazione puntiforme, ovvero una singola base nucleotidica modificata, eliminata o inserita in una sequenza di acido nucleico (DNA o RNA) del genoma. Il risultato è una forma ridotta della proteina della pelle codificata dal gene SMARCAD1. L’adermatoglifia è una malattia autosomica dominante che può essere ereditata da un’intera generazione.
La mutazione prende una specifica parte del gene che apparentemente non aveva alcuna funzione. Il professor Itin soprannominò la malattia “immigration delay disease” (malattia di ritardo dell’immigrazione), proprio perché la mancanza delle impronte digitali provocava notevoli ritardi nell’attraversare i confini tra gli stati.
Il dermatologo bengalese che prese in cura la famiglia Sarker denominò la condizione cheratoderma palmoplantare congenita. La malattia fortunatamente non sembra avere altri effetti sulla salute degli individui affetti dalla mutazione genetica.
Dopo anni di vicissitudini con le istituzioni locali, Apu e Amal Sarker hanno finalmente ottenuto una carta d’identità speciale. Il riconoscimento avviene attraverso dati biometrici alternativi, come lo scanner della retina o il riconoscimento facciale. Tuttavia, la strada per ottenere il passaporto e la patente sembra ancora in salita.
