La prevalenza dell’ipertensione nei bambini è di circa il 2,5-3%, alcuni studi riferiscono che valori alti di pressione sanguigna sono una tra le condizioni più comuni nell’infanzia. L’ipertensione grave (di solito con valori di almeno 20 mmHg al di sopra del percentile del 95% per età, sesso e altezza) richiede cure mediche immediate che portino ad una riduzione graduale della pressione sanguigna e indagini approfondite per comprendere le cause secondarie dell’ipertensione. La malattia renale è la causa più comune di ipertensione secondaria. Per la prima volta si è studiato il codice genetico di una rara forma di cancro ai reni, il reninoma. I ricercatori hanno, inoltre, rilevato un nuovo obiettivo farmacologico che potrebbe servire come trattamento alternativo se non è raccomandato un intervento chirurgico.
Attualmente, si sono segnalati a livello globale circa 100 casi di reninoma; questo è tra i tumori più rari nell’uomo. Il reninoma presenta un’espansione neoplastica delle cellule iuxtaglomerulari del rene, cellule che regolano la pressione sanguigna attraverso la secrezione della renina. Di conseguenza, il reninoma tende ad essere rilevato attraverso l’imaging eseguito in pazienti con ipertensione intrattabile. Non ci sono trattamenti medici esistenti per tale patologia e la gestione prevede la sola chirurgia. L’indizio per la diagnosi clinica è la presenza di ipopotassiemia e alcalosi metabolica sul primo campione di sangue prelevato prima che venga istituito qualsiasi trattamento. Fino ad ora, era sconosciuto quale errore genetico lo causasse.
Nel nuovo studio, il team di ricercatori ha rilevato che esiste un errore specifico nel codice genetico di un gene del cancro noto. Questo prende il nome di NOTCH1 ed è responsabile dello sviluppo del reninoma. Il team ha esaminato due campioni di cancro, uno prelevato da un giovane adulto e uno da un bambino, con tecniche genomiche avanzate, note come: genoma intero e sequenziamento nucleare singolo.
Molti tumori sono già stati decifrati con le tecnologie genomiche, tuttavia, questo non è così scontato per i tumori rari, in particolare quelli che colpiscono i bambini. Il nuovo studio mira a colmare questa mancanza analizzando uno tra i cancri meno diffusi. Si tratta della prima volta in cui si è identificato il driver per il reninoma e si spera che il lavoro continui a spianare la strada a nuove terapie per i tumori infantili.
Molti pazienti affetti da rari tumori renali non rispondono alle terapie anti-cancro convenzionali. L’unico trattamento noto al momento è la chirurgia. Lo studio dimostra che, in realtà, il responsabile del disturbo è un gene specifico e ben noto. I risultati ottenuti suggeriscono che l’uso di farmaci, mirati a questo gene, già esistenti sono una possibile soluzione per il trattamento del reninoma per i pazienti in cui la chirurgia non è un’opzione praticabile.
In conclusione, i tumori rari sono estremamente difficili da studiare e i pazienti potrebbero quindi non beneficiare della ricerca sul cancro. I risultati ottenuti dallo studio sono un potente esempio di scienza all’avanguardia che riscrive la comprensione di un tipo di tumore ultra raro. Inoltre, la scoperta fornisce nozioni che potenzialmente hanno benefici clinici immediati per i pazienti.
