Sindrome di Raynaud: cos’è, cause e trattamenti

La sindrome di Raynaud è una condizione vasospastica che colpisce circa il 5% della popolazione. Alcuni pazienti richiedono indagini cliniche complete per evitare gravi conseguenze. Cos’è esattamente questo fenomeno e come si manifesta?

Sindrome di Raynaud

Il fenomeno di Raynaud (RP) è un disturbo vasospastico episodico caratterizzato tipicamente da compromissione vascolare digitale in seguito all’esposizione a fattori di stress freddi e/o emotivi. Il vasospasmo non è altro che un eccessivo ed anomalo restingimento dei vasi sanguigni che altera il flusso sanguigno nelle zone periferiche del nostro organismo: dita, punta del naso ed orecchie.

La maggior parte degli individui presenta RP primario, definito meglio come idiopatico, ovvero che non si associa ad ulteriori processi morbosi e che non si conosce la causa. La restante parte, invece, è soggetta ad RP secondario, ovvero legata a diverse cause. Indipendentemente da manifestazione di tipo primaria o secondaria, la RP ha un impatto negativo significativo sulla qualità di vita degli individui; pertanto, individuare le cause, intervenire tempestivamente con il giusto trattamento risulta essere fondamentale.

Epidemiologia

Come già accennato, i diversi studi condotti hanno riportato che la prevalenza di RP nella popolazione è di circa il 5%. Inoltre, è stato visto come la metà dei pazienti ha una storia familiare di RP ed in particolare nelle donne.

Solitamente, la manifestazione si verifica prima dei 30 anni, mentre se si sviluppa dopo i 40 anni si parla di fenomeno secondario, ovvero come accennato legato ad altre cause. In generale, la sindrome di Raynaud è più comune nelle donne rispetto agli uomini e la prevalenza in questi ultimi aumenta con l’età e malattie vascolari periferiche (come ad esempio l’aterosclerosi).

Patogenesi

Quando parliamo di sindrome di Raynaud diverse sono le cause ad essa associata: cause genetiche, vascolari e intravascolari. Ancora una volta, lo studio approfondito della patogenesi permette la scelta del corretto trattamento.

Fattori genetici

Diversi studi condotti su familiari e gemelli hanno dimostrato come i fattori genetici sembrano svolgere un ruolo importante nello sviluppo del fenomeno di Raynaud. In particolare, nel lavoro svolto la metà dei pazienti con RP ha una storia familiare positiva, aventi dunque parenti di primo grado affetti da RP. Più specificamente il tutto sembra essere correlato ad un polimorfismo del gene NOS1.

Causa vascolare

L’aumento del tono vascolare, incluso il vasospasmo, comprese le arterie digitali è una causa centrale dell’insorgenza del Fenomeno di Raynaud. In questi casi si verifica una disfunzione endoteliale ed una sovrapproduzione di vasocostrittori (es. angiotensina II) seguita da una ridotta vasodilatazione con ridotta produzione o ridotta efficacia dei vasodilatatori (es. ossido nitrico).

Causa neurale

Alla base della sindrome di Raynaud, in alcuni casi, sembra esserci anche un coinvolgimento del sistema nervoso autonomo direttamente correlato ad una malattia del tessuto connettivo. Gli stimoli freddi attivano una trasduzione del segnale che porta ad un aumento della sensibilità delle proteine contrattili con conseguente vasocostrizione. La vasocostrizione compromette, a sua volta, le anastomosi artero-venose ed il normale flusso sanguigno.

Fattori intravascolari

Oltre alle cause sopraelencate, anche i fattori intravascolare sembrano causare RP a causa dell’aumento della viscosità come in alcuni disturbi ematologici. I meccanismi che contribuiscono alla patogenesi della sindrome sono:

• attivazione delle piastrine e dei globuli bianchi
• deformità strutturale dei globuli rossi
• fibrinolisi difettosa

Come si manifesta la Sindrome di Raynaud?

Il sintomo facilmente visibile che costituisce un vero e proprio “campanello d’allarme” è il cambiamento di colore delle mani e spesso dei piedi innescati dall’esposizione al freddo e/o dallo stress emotivo. Nella maggior parte dei casi, si verifica una vera e propria “triade” di eventi costituita da:

• un pallore da vasocostrizione iniziale
• un successivo fenomeno di cianosi da sequestro deossigenato
• un arrossamento da riperfusione e iperemia

Altri disturbi associati alla sindrome includono intorpidimento e dolore pungente nel momento del riscaldamento o della diminuzione della situazione di stress. Affinché il flusso sanguigno ritorni alla normalità spesso sono necessari 15 minuti dopo i riscaldamento. Come già detto, il fenomeno colpisce prevalentemente le dita di mani e di piedi, ma può interessare anche altre parti del corpo come naso, labbra e orecchie.

Diagnosi

Per diagnosticare la sindrome di Raynaud dopo una visita iniziale il medico potrebbe procedere con degli esami specifici per avere la conferma e per comprendere il livello (primario o secondario). Il test più utilizzato è la capillaroscopia unguale; l’esame consiste nell’analisi della pelle alla base dell’unghia mediante l’utilizzo di un microscopio o di una lente di ingrandimento. Il tutto permette di identificare eventuali deformità e ingrossamenti capillari.

Se, invece, il medico sospetta una malattia autoimmune come causa principale, prescriverà degli esami del sangue specifici:

• test degli anticorpi antinucleo, un esito positivo per la presenza di questi anticorpi potrebbe indicare un alterazione del sistema immunitario, comune nelle malattie del tessuto connettivo o altri disturbi autoimmuni
• velocità di sedimentazione eritrocitaria (VES): esame che determina la velocità con cui i globuli rossi si depositano sul fondo di una provetta. Una velocità maggiore del normale potrebbe indicare una malattia infiammatoria o autoimmune sottostante.

Trattamento

Quando la sindrome di Raynaud presenta una maggiore severità si procede da parte del medico con la prescrizione di specifici farmaci con lo scopo di:

• diminuire la gravità delle menifestazioni
• prevenire eventuali danni ai tessuti interesati
• trattare l’eventuale malattia alla base della manifestazione

Per promuovere la dilatazione dei vasi sanguigni e favorire la circolazione, i farmaci solitamente prescritti sono:

• bloccanti dei canali del calcio ovvero farmaci che rilassano e dilatano i capillari (piccoli vasi sanguigni) delle mani e dei piedi, diminuendo la frequenza e la gravità degli attacchi di Raynaud
• vasodilatatori, cioè farmaci che rilassano e dilatano i vasi sanguigni. Questi includono creme a base di nitroglicerina applicate alla base delle dita

Soltanto nei casi gravi si procede con:

• trattamento chirurgico dei nervi (simpatectomia) che sono alla base del controllo di dilatazione e costrizione dei vasi sanguigni della pelle delle mani e dei piedi. L’obiettivo dell’eliminazione di questi nervi è quello di interrompere il loro controllo permettendo così la dilatazione dei capillari.
• iniezione di sostanze chimiche: si procede con questo trattamento “importante” volto a bloccare i nervi simpatici delle mani o dei piedi colpiti mediante iniezioni di anestetici locali o tossina botulinica.