Il cancro HER2 positivo è una forma di tumore al seno. Questo tipo di tumore ha un’incidenza piuttosto elevata. Si tratta del 20% del totale dei tumori diagnosticati, ovvero ogni anno più di 390000 casi al mondo. Nel corso degli ultimi 10 anni la ricerca ha permesso di ottenere numerosi progressi nella cura di questa forma di tumore e ora gran parte delle pazienti guarisce grazie alla chemioterapia e farmaci. Questa forma di malattia, però, è molto eterogenea. Questo fa sì che anche il trattamento dovrebbe adeguarsi di conseguenza a ogni paziente. Con gli strumenti attualmente disponibili ciò non è possibile, il che porta a casi di sovratrattamento o sottotrattamento.
I ricercatori dell’Università di Padova, dell’Hospital di Barcellona, dell’Istituto di Ricerca Biomedica August Pi i Sunyer, dell’Università di Barcellona e dell’Istituto di Oncologia Vall d’Hebron hanno sviluppato un test genomico che consente di prevedere la risposta ai farmaci del cancro e la probabilità di sopravvivenza.
Il cancro HER2 positivo è una forma di cancro in cui le cellule tumorali presentano sulla superficie dei particolari recettori per il fattore di crescita dell’epidermide. Più il numero di questi recettori è elevato e più il tumore risulta aggressivo. Nelle diagnosi alla mammella, il cancro HER2 positivo rappresenta circa il 25% dei casi totali. L’identificazione di questa forma avviene tramite tecniche di immunoistochimica.
Il test si chiama HER2DX e si basa su dati clinici e genomici. L’integrazione di queste informazioni consente la formulazione di un punteggio per la previsione della prognosi (sopravvivenza a lungo termine) e della risposta alle terapie farmacologiche. Il test valuta i livelli di RNA di 27 geni che caratterizzano dei processi biologici chiave nello sviluppo del tumore HER2 positivo. In particolare questi sono l’attivazione del sistema immunitario, lo stato di proliferazione cellulare, lo stato differenziativo delle cellule e l’espressione del gene HER2 a livello del cromosoma 17. Oltre a questi dati sono state raccolte le informazioni circa le dimensioni del tumore e il coinvolgimento dei linfonodi ascellari.
Il modello per la prognosi è stato creato basandosi su 434 casi, a cui è seguita la validazione tramite altri 268. Per il punteggio di risposta ai farmaci, poi, sono stati valutati 116 casi di trattamento con neoadiuvante, a cui è seguita la validazione con l’impiego di un totale di 158 casi. Integrando tutti i dati citati il test riesce a dividere i casi analizzati in pazienti ad alto e basso rischio, assegnando un punteggio che varia da 0 a 100. In base ai risultati ottenuti, poi, i clinici possono formulare la terapia più adeguata alla paziente, evitando quindi sovratrattamento o sottotrattamento. Grazie alla convalida ottenuta con i test su più di 1000 pazienti il test è risultato affidabile ed è disponibile e fornito dalla REVEAL GENOMICS.
Lo studio ha permesso di confermare l’affidabilità del test HER2DX, che risulta quindi il primo test genomico per questo tipo di tumore. Con questo tipo di test i clinici possono dunque prevedere la risposta ai trattamenti e analizzare gli aspetti biologici alla base del tumore. Grazie a questi dati è quindi possibile comprendere più nel profondo le dinamiche alla base della malattia e formulare il corretto piano di cura specifico per ogni caso, migliorando gli esiti del trattamento.
